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守护“琥珀人”对生命的渴望,我们一直在路上

你或许未曾想象,但确实有这样一群人:他们生而因胆固醇过高,注定无法如常人般运动;他们从小与黄色瘤共生,即便在炎炎夏日也不敢穿短袖,鲜少感受清风拂过皮肤的轻松;他们从小就无法逃避疾病的折磨,承受心血管事件带来的残酷后果……他们就是纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)患者,因身上的黄色瘤形似琥珀,也被称为“琥珀人”。

 

在从事动脉粥样硬化基础与临床研究的三十余年中,每当接触“琥珀症”患者,我总会为他们脆弱的生命感到心疼,许多年来,我尽己所能去走近他们,了解他们,不禁感慨,他们对生命长度的渴望、对生命宽度的坚持是坚定和炽热的。与此同时,我也见证了他们用不懈的坚持盼来了HoFH治疗的新希望。小敏(化名),正是这样一位琥珀症患者。

 

琥珀人的心愿

 

HoFH是一种严重的罕见病,已于2018年被收录在我国第一批罕见病目录中。这类罕见病患病概率为1/100-3/100万,患者从出生就处于高血清LDL-C水平暴露状态,动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的风险高于常人,在儿童及青少年时期很容易发生心绞痛或心肌梗死,如果不接受适当治疗,会在20-30岁之前死亡[1]

 

今年刚刚20岁的小敏天生患此罕见病,从7岁起颠簸辗转多个城市,四处求医,但没有医院给予她明确的诊断答复,直到去年来到我这里才最终确诊。

 

    初次见她,是2018年炎炎夏日的午后,炙热的阳光仿佛要熔化眼前的一切。小敏用长袖长裤把自己包裹的严严实实。这位正值花季的女生向我诉说黄色瘤带来的难以言说的羞耻感、无法参与集体活动带来的同辈疏离感、心绞痛带来的身心痛苦、四处求医给整个家庭带来的经济压力……好多次,她哽咽着叙说,“我一定要来北京看病,我不能放弃,我想要治好,想要过正常人的生活。”尽管病症的折磨与生活的重压让她有着远远大于她年纪的惆怅和憔悴,但我从她的眼睛里看到的是追逐希望的决心和坚持生活的信念。

 

渴望迎来希望

 

    针对HoFH患者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)过高的症状,医学上普遍通过他汀类药物进行降脂。小敏原先治疗方式也以他汀类药物为主,在初期显现出一定效果后,便遭遇了治疗瓶颈,LDL-C水平降不下去,还远不能满足疾病治疗的需求。

 

幸运的是,小敏的坚持迎来了创新疗法在临床的应用。2018版《家族性高胆固醇血症筛查与诊治 中国专家共识》(简称《共识》)颁布,《共识》指出:FH诊断后应立即启动药物治疗。对他汀类药物单药治疗效果或因药物不良反应、不耐受大剂量他汀药物的患者,可联合使用不同类别调脂药物。PCSK9抑制剂能直接阻止循环中PCSK9LDLR相结合,减少PCSK9介导对LDLR的分解,加强其对LDL-C的清除能力,也可用于HoFH患者的降脂治疗。是近年来降脂治疗中的一个大突破!

 

在社会各界人士的关注和努力下,中华慈善总会启动了一项针对HoFH患者的慈善援助活动,为“琥珀人”带来更多希望,项目为家庭困难的HoFH患者带来有效疗法的同时减轻经济负担,这无疑给HoFH患者带来了生命的福音。小敏在我的建议下,报名参与了援助项目,她要紧紧抓住这来之不易的机会。

 

看见生命的曙光

 

半年来,在PCSK9抑制剂治疗下,小敏的胆固醇水平得以稳定下降。每次复查,我都要详细询问她最近的身体状况,并进行全面的血脂检测。事实上,在使用PCSK9抑制剂后第二个月的复查结果显示,LDL-C水平在原有基础上下降了30%,疾病症状得到了进一步的控制。这无疑给予了她更加坚定的与疾病抗争的信念。

 

2001年接触第一例HoFH患者以来,我陪伴在“琥珀人”身边近二十个年头。作为医生,我有责任要帮助他们守护生命,但与其说我们是医患关系,我觉得不如说我们是一个战壕里的战友,彼此信任,共同对抗疾病。

 

我衷心希望更多医务工作者了解HoFH,懂得这个疾病正确的治疗手段,希望社会各界给予“琥珀人”更多关注,带来更多有效疗法去抵御病魔。在大家共同的努力下,为生而不幸的“琥珀人”点亮年轻生命的希望,守护他们对生命的渴望。在这场与疾病梦魇抗争的旅程中,我们众志成城,携手前行。



[1] 家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识[J].临床医学研究与实践,2018,3(09):201.

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