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消瘦的胖子

体检高峰期一过,就有大量的患者到临床上咨询相关疾病。患者29岁,消瘦高挑,因为体检血脂高来就诊。

患者一脸困惑,反复强调:我这么瘦怎么会血脂高呢?不是只有胖子才血脂高吗?一边说一边撩起衣服给我看腹肌,确实只有肌肉包着一层皮。患者从哪个角度看都是一个标准的瘦子,但体检报告中赫然写着:总胆固醇7.7。患者平时没有任何症状,血压正常。询问家人是否血脂高?患者说不知道,自己父母姐妹都很健康,从来没想过一家子瘦人会有可能高血脂,所以从来没有检查过。

这例病例可以诊断为中重度的原发性高脂血症,TC 7 .51mmol/L,或 LDL-C 5 .44mmol/L。一般为遗传,表现为细胞表面脂蛋白受体缺陷以及细胞内某些酶的缺陷,由多种基因缺陷引起,一般家族性存在,常染色体遗传性疾病。后来患者的母亲体检,发现总胆固醇超过10,典型的家族性高胆固醇血症。医嘱建议终身服药,但患者始终无法相信,对高血脂无法建立正确认识,强调自己身体健康,无任何身体不适,拒绝服药,拒绝治疗。

原发性高脂血症大多在30-40岁出现冠心病,数据显示3%的男性会在50岁前死于冠心病,女性比男性稍晚。对家族性高胆固醇的死亡病例进行解剖,主动脉的内膜上布满了粥样斑块,像一层奶油覆盖在上面。国外还曾报道过3岁死于心肌梗塞的病例。

目前临床上有一种治疗方法,类似血液透析,去除掉血液中的脂类,费用高、风险大、有创性,患者难以接受。对于这种慢性代谢性异常疾病,只能靠药物长期维持,控制血脂在合适的范围,达到防治冠心病的目的,服药的时间越长,获益越大。

经过健康教育和风险告知,患者理解了疾病的严重性,医嘱控制饮食的基础上口服他汀类药物,医嘱每36月复查血脂,检查肝肾功能。医嘱患者坚持饮食控制及改善生活方式,增强药物的疗效。

临床上有些疾病会发生在没有该类疾病体貌特征的人身上,这类患者会有一定的心理接受过程,常常会抗拒治疗,医生要注意让患者认识到疾病严重性的同时,也要让患者了解遵医嘱治疗也可以达到良好的治疗效果。

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